Potocki-Shaffer综合征遗传模式

波托茨基-谢弗综合症遵循常染色体显性遗传模式，即11号染色体若在一次复制过程中缺失某些基因，便足以引发此病。在一些病例中，此病患者是从同样患有此病的父亲或母亲一方遗传而得缺失某些基因片段的染色体。更为常见的情况是，在父源或母源生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中，或是在胚胎早期的发育过程中发生的染色体缺失现象而导致此病。但这些病例中，患者的所有家庭成员都并没有患波托茨基-谢弗综合症的病史。

染色体异常类型

▪

1号染色体异常

▪

1p36缺失综合征

▪

1q21.1微缺失

▪

1q21.1微重复综合征

▪

神经母细胞瘤

▪

TAR综合征

▪

2号染色体异常

▪

2q37缺失综合征

▪

SATB2相关综合征

▪

3号染色体异常

▪

3p缺失综合症

▪

3q29微缺失综合征

▪

3q29微重复综合征

▪

4号染色体异常

▪

肌营养不良症

▪

嗜酸细胞性白血病

▪

4p综合征

▪

5号染色体异常

▪

5q综合征

▪

5q31.3微缺失综合症

▪

猫叫综合征

▪

脑室周围异位

▪

6号染色体异常

▪

6q24新生儿糖尿病

▪

7号染色体异常

▪

7q11.23重复综合征

▪

Silver综合征

▪

SCS综合征

▪

威廉姆斯综合征

▪

8号染色体异常

▪

8p11骨髓增殖综合征

▪

CBF-AML

▪

8号染色体重组

▪

毛发鼻指综合症

▪

9号染色体异常

▪

膀胱癌

▪

Kleefstra综合症

▪

10号染色体异常

▪

11号染色体异常

▪

bws综合症

▪

伊曼纽尔综合症

▪

尤因肉瘤

▪

雅克布森综合症

▪

12号染色体异常

▪

12p四体综合征

▪

13号染色体异常

▪

视网膜细胞瘤

▪

Patau综合症

▪

14号染色体异常

▪

FOXG1综合症

▪

多发性骨髓瘤

▪

14号环形染色体

▪

15号染色体异常

▪

15q13.3微缺失

▪

天使人综合症

▪

小胖威利综合征

▪

16号染色体异常

▪

17号染色体

▪

18号染色体

▪

19号染色体

▪

20号染色体

▪

21号染色体

▪

22号染色体